| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132385370C>T | CA342644 | SLC22A5 | c.665+1056C>T (n.665+1056C>T) c.767C>T (p.Thr256Met) c.695C>T (p.Thr232Met) c.714C>T (p.Tyr238=) n.1855C>T n.1887C>T c.671+1050C>T (n.671+1050C>T) c.672-6C>T (n.672-6C>T) n.521C>T c.204+1069C>T c.763C>T (n.763C>T) c.708C>T (p.Tyr236=) c.464C>T (p.Thr155Met) c.*10C>T (n.*10C>T) c.43C>T n.8117C>T c.77C>T (p.Thr26Met) n.1055C>T n.1036C>T n.1049C>T c.167C>T (p.Thr56Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385370C= | CA1583144578 | SLC22A5 | c.665+1056C= (n.665+1056C=) c.767C= (p.Thr256=) c.695C= (p.Thr232=) c.714C= (p.Tyr238=) n.1855C= n.1887C= c.671+1050C= (n.671+1050C=) c.672-6C= (n.672-6C=) n.521C= c.204+1069C= c.763C= (n.763C=) c.708C= (p.Tyr236=) c.464C= (p.Thr155=) c.*10C= (n.*10C=) c.43C= n.8117C= c.77C= (p.Thr26=) n.1055C= n.1036C= n.1049C= c.167C= (p.Thr56=) | dbSNP |
| 5 | g.132385370C>A | CA360805017 | SLC22A5 | c.665+1056C>A (n.665+1056C>A) c.767C>A (p.Thr256Lys) c.695C>A (p.Thr232Lys) c.714C>A (p.Tyr238Ter) n.1855C>A n.1887C>A c.671+1050C>A (n.671+1050C>A) c.672-6C>A (n.672-6C>A) n.521C>A c.204+1069C>A c.763C>A (n.763C>A) c.708C>A (p.Tyr236Ter) c.464C>A (p.Thr155Lys) c.*10C>A (n.*10C>A) c.43C>A n.8117C>A c.77C>A (p.Thr26Lys) n.1055C>A n.1036C>A n.1049C>A c.167C>A (p.Thr56Lys) | dbSNP gnomAD v4 |