| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155260340C>G | CA420999453 | SCAMP3 | c.378G>C (p.Gly126=) c.300G>C (p.Gly100=) n.446G>C n.376G>C n.111G>C n.313G>C n.706G>C c.177G>C (p.Gly59=) | dbSNP |
| 1 | g.155260340C>T | CA1142722 | SCAMP3 | c.378G>A (p.Gly126=) c.300G>A (p.Gly100=) n.446G>A n.376G>A n.111G>A n.313G>A n.706G>A c.177G>A (p.Gly59=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |