| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29944591C>T | CA3693647 | HLA-A | c.895+194C>T (n.895+194C>T) n.1943C>T c.1021C>T (p.Arg341Cys) c.987C>T (p.Ala329=) n.1365C>T n.1841C>T n.1263C>T c.903C>T (p.Ala301=) n.1228C>T n.1230C>T n.804C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944591C>A | CA449461467 | HLA-A | c.895+194C>A (n.895+194C>A) n.1943C>A c.1021C>A (p.Arg341Ser) c.987C>A (p.Ala329=) n.1365C>A n.1841C>A n.1263C>A c.903C>A (p.Ala301=) n.1228C>A n.1230C>A n.804C>A | dbSNP gnomAD v4 |