| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16188935C>A | CA16608011 | ABCC6 | c.1675G>T (p.Glu559Ter) n.1771G>T c.1333G>T (p.Glu445Ter) n.1910G>T n.1911G>T n.1712G>T c.1711G>T (p.Glu571Ter) n.1856G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16188935C>T | CA7926202 | ABCC6 | c.1675G>A (p.Glu559Lys) n.1771G>A c.1333G>A (p.Glu445Lys) n.1910G>A n.1911G>A n.1712G>A c.1711G>A (p.Glu571Lys) n.1856G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16188935C= | CA2210136114 | ABCC6 | c.1675G= (p.Glu559=) n.1771G= c.1333G= (p.Glu445=) n.1910G= n.1911G= n.1712G= c.1711G= (p.Glu571=) n.1856G= | dbSNP |