| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226792C>A | CA217114629 | HBB | c.100G>T (p.Val34Leu) n.32G>T n.151G>T c.84G>T (p.Trp28Cys) | dbSNP |
| 11 | g.5226792C>T | CA125456 | HBB | c.100G>A (p.Val34Met) n.32G>A n.151G>A c.84G>A (p.Trp28Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226792C= | CA1949569610 | HBB | c.100G= (p.Val34=) n.32G= n.151G= c.84G= (p.Trp28=) | dbSNP |