Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.43788903A>T | CA2032537955 | IRAK4 | c.*3473A>T (n.*3473A>T) c.2736A>T (n.2736A>T) c.*1018+2346A>T (n.*1018+2346A>T) c.*2188A>T (n.*2188A>T) | dbSNP |
12 | g.43788903A>G | CA10632804 | IRAK4 | c.*3473A>G (n.*3473A>G) c.2736A>G (n.2736A>G) c.*1018+2346A>G (n.*1018+2346A>G) c.*2188A>G (n.*2188A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |