| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.52459928G>A | CA22516829 | TUT4 | c.3321+1206C>T (n.3321+1206C>T) n.433+2552C>T c.2598+1206C>T (n.2598+1206C>T) n.573+1206C>T c.3108+1206C>T (n.3108+1206C>T) c.2988+1206C>T (n.2988+1206C>T) c.3069+5142C>T (n.3069+5142C>T) c.3240+1206C>T (n.3240+1206C>T) c.3027+1206C>T (n.3027+1206C>T) c.2736+5142C>T (n.2736+5142C>T) n.3777+1206C>T n.3140+12024C>T n.5069+1206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.52459928G>C | CA22516843 | TUT4 | c.3321+1206C>G (n.3321+1206C>G) n.433+2552C>G c.2598+1206C>G (n.2598+1206C>G) n.573+1206C>G c.3108+1206C>G (n.3108+1206C>G) c.2988+1206C>G (n.2988+1206C>G) c.3069+5142C>G (n.3069+5142C>G) c.3240+1206C>G (n.3240+1206C>G) c.3027+1206C>G (n.3027+1206C>G) c.2736+5142C>G (n.2736+5142C>G) n.3777+1206C>G n.3140+12024C>G n.5069+1206C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |