| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31355111A>T | CA363308453 | HLA-B | n.3055T>A n.2574T>A n.2481T>A c.895+206T>A (n.895+206T>A) c.1077T>A (n.1077T>A) c.1008T>A (p.Ser336Arg) c.88+206T>A (n.88+206T>A) c.1041T>A (p.Ser347Arg) n.1447T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355111A>C | CA136832406 | HLA-B | n.3055T>G n.2574T>G n.2481T>G c.895+206T>G (n.895+206T>G) c.1077T>G (n.1077T>G) c.1008T>G (p.Ser336Arg) c.88+206T>G (n.88+206T>G) c.1041T>G (p.Ser347Arg) n.1447T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355111A>G | CA3711252 | HLA-B | n.3055T>C n.2574T>C n.2481T>C c.895+206T>C (n.895+206T>C) c.1077T>C (n.1077T>C) c.1008T>C (p.Ser336=) c.88+206T>C (n.88+206T>C) c.1041T>C (p.Ser347=) n.1447T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |