| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226881976T>G | CA423660595 | PSEN2 | c.69T>G (p.Ala23=) n.507T>G c.-153-3485T>G (n.-153-3485T>G) c.168T>G (p.Ala56=) c.-21-6115T>G (n.-21-6115T>G) c.-76-3562T>G (n.-76-3562T>G) n.496T>G n.474T>G n.817T>G n.309T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226881976T>A | CA423660594 | PSEN2 | c.69T>A (p.Ala23=) n.507T>A c.-153-3485T>A (n.-153-3485T>A) c.168T>A (p.Ala56=) c.-21-6115T>A (n.-21-6115T>A) c.-76-3562T>A (n.-76-3562T>A) n.496T>A n.474T>A n.817T>A n.309T>A | dbSNP |
| 1 | g.226881976T>C | CA1424378 | PSEN2 | c.69T>C (p.Ala23=) n.507T>C c.-153-3485T>C (n.-153-3485T>C) c.168T>C (p.Ala56=) c.-21-6115T>C (n.-21-6115T>C) c.-76-3562T>C (n.-76-3562T>C) n.496T>C n.474T>C n.817T>C n.309T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |