| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44623042C>T | CA115287 | ADA,PKIG | n.734G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.607-112G>A (n.607-112G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.219-112G>A (n.219-112G>A) n.2446G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) c.604-112G>A (n.604-112G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.217-112G>A (n.217-112G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.714G>A n.735G>A c.129-112G>A c.494G>A (n.494G>A) n.2921G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) n.753G>A n.1333G>A n.2320G>A c.*389G>A (n.*389G>A) n.931G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.66-112G>A (n.66-112G>A) n.878G>A n.259G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.637G>A (p.Ala213Thr) n.762G>A n.1524G>A n.744G>A c.363-112G>A (n.363-112G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.152-891C>T (n.152-891C>T) n.317G>A n.727G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) n.697G>A n.794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44623042C= | CA2365855956 | ADA,PKIG | n.734G= c.490G= (p.Ala164=) c.643G= (p.Ala215=) c.607-112G= (n.607-112G=) c.*27G= (n.*27G=) c.219-112G= (n.219-112G=) n.2446G= c.721G= (p.Ala241=) c.604-112G= (n.604-112G=) c.*134G= (n.*134G=) c.217-112G= (n.217-112G=) c.253G= (p.Ala85=) n.714G= n.735G= c.129-112G= c.494G= (n.494G=) n.2921G= c.640G= (p.Ala214=) n.753G= n.1333G= n.2320G= c.*389G= (n.*389G=) n.931G= c.*588G= (n.*588G=) c.712G= (p.Ala238=) c.706G= (p.Ala236=) c.718G= (p.Ala240=) c.66-112G= (n.66-112G=) n.878G= n.259G= c.*613G= (n.*613G=) c.637G= (p.Ala213=) n.762G= n.1524G= n.744G= c.363-112G= (n.363-112G=) c.*184G= (n.*184G=) c.152-891C= (n.152-891C=) n.317G= n.727G= c.238G= (p.Ala80=) n.697G= n.794G= | dbSNP |