| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3659855C>G | CA340262 | CTNS | c.853-3C>G (n.853-3C>G) c.100-3C>G (n.100-3C>G) c.412-3C>G (n.412-3C>G) n.2779-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3659855C>T | CA624541811 | CTNS | c.853-3C>T (n.853-3C>T) c.100-3C>T (n.100-3C>T) c.412-3C>T (n.412-3C>T) n.2779-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |