| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3656727G>A | CA342077 | CTNS,CTNS-AS1 | c.613G>A (p.Asp205Asn) c.-141G>A (n.-141G>A) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.1206G>A n.1143+129C>T n.433+129C>T n.438+129C>T n.1034+129C>T n.1160+129C>T n.450+129C>T n.455+129C>T n.1051+129C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.3656727G= | CA2243999084 | CTNS,CTNS-AS1 | c.613G= (p.Asp205=) c.-141G= (n.-141G=) c.172G= (p.Asp58=) n.1206G= n.1143+129C= n.433+129C= n.438+129C= n.1034+129C= n.1160+129C= n.450+129C= n.455+129C= n.1051+129C= | dbSNP |