| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3656703G>A | CA278463 | CTNS,CTNS-AS1 | c.589G>A (p.Gly197Arg) c.-165G>A (n.-165G>A) c.148G>A (p.Gly50Arg) n.1182G>A n.1143+153C>T n.433+153C>T n.438+153C>T n.1034+153C>T n.1160+153C>T n.450+153C>T n.455+153C>T n.1051+153C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.3656703G= | CA2243999069 | CTNS,CTNS-AS1 | c.589G= (p.Gly197=) c.-165G= (n.-165G=) c.148G= (p.Gly50=) n.1182G= n.1143+153C= n.433+153C= n.438+153C= n.1034+153C= n.1160+153C= n.450+153C= n.455+153C= n.1051+153C= | dbSNP |