| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3656498T>C | CA342075 | CTNS,CTNS-AS1 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.-281T>C (n.-281T>C) c.32T>C (p.Leu11Pro) n.1066T>C n.1143+358A>G n.433+358A>G n.438+358A>G n.1034+358A>G n.1160+358A>G n.450+358A>G n.455+358A>G n.1051+358A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656498T= | CA2243998975 | CTNS,CTNS-AS1 | c.473T= (p.Leu158=) c.-281T= (n.-281T=) c.32T= (p.Leu11=) n.1066T= n.1143+358A= n.433+358A= n.438+358A= n.1034+358A= n.1160+358A= n.450+358A= n.455+358A= n.1051+358A= | dbSNP |