| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3655305G>A | CA340259 | CTNS,CTNS-AS1 | c.414G>A (p.Trp138Ter) c.-314G>A (n.-314G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.1007G>A n.1143+1551C>T n.433+1551C>T n.438+1551C>T n.1034+1551C>T n.1160+1551C>T n.450+1551C>T n.455+1551C>T n.1051+1551C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3655305G= | CA2243998156 | CTNS,CTNS-AS1 | c.414G= (p.Trp138=) c.-314G= (n.-314G=) c.-28G= (n.-28G=) n.1007G= n.1143+1551C= n.433+1551C= n.438+1551C= n.1034+1551C= n.1160+1551C= n.450+1551C= n.455+1551C= n.1051+1551C= | dbSNP |