| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2676607G>A | CA341703 | PAFAH1B1 | c.1002+1G>A (n.1002+1G>A) n.2087+1G>A c.1056+1G>A (n.1056+1G>A) c.807+1G>A (n.807+1G>A) n.256+1G>A n.616+1G>A n.4057+1G>A c.*956+1G>A (n.*956+1G>A) c.*320+1G>A (n.*320+1G>A) n.810+1G>A n.726+1G>A n.676+2511G>A c.396+2319G>A (n.396+2319G>A) n.323+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.2676607G= | CA2243492528 | PAFAH1B1 | c.1002+1G= (n.1002+1G=) n.2087+1G= c.1056+1G= (n.1056+1G=) c.807+1G= (n.807+1G=) n.256+1G= n.616+1G= n.4057+1G= c.*956+1G= (n.*956+1G=) c.*320+1G= (n.*320+1G=) n.810+1G= n.726+1G= n.676+2511G= c.396+2319G= (n.396+2319G=) n.323+1G= | dbSNP |
| 17 | g.2676607G>C | CA397642351 | PAFAH1B1 | c.1002+1G>C (n.1002+1G>C) n.2087+1G>C c.1056+1G>C (n.1056+1G>C) c.807+1G>C (n.807+1G>C) n.256+1G>C n.616+1G>C n.4057+1G>C c.*956+1G>C (n.*956+1G>C) c.*320+1G>C (n.*320+1G>C) n.810+1G>C n.726+1G>C n.676+2511G>C c.396+2319G>C (n.396+2319G>C) n.323+1G>C | ClinVar dbSNP |