Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72712308G>C | CA342422 | BBS4 | c.220+1G>C (n.220+1G>C) c.-302+1G>C (n.-302+1G>C) c.*299+1G>C (n.*299+1G>C) c.*170+1G>C (n.*170+1G>C) n.287+1G>C c.*105+1G>C (n.*105+1G>C) c.238+1G>C (n.238+1G>C) c.*74+1G>C (n.*74+1G>C) c.211+1G>C (n.211+1G>C) c.*164+1G>C (n.*164+1G>C) n.327+1G>C n.582+1G>C c.-185+1G>C (n.-185+1G>C) c.-190+1G>C (n.-190+1G>C) c.-394+1G>C (n.-394+1G>C) c.244+1G>C (n.244+1G>C) n.299+1G>C n.554+1G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72712308G>A | CA393076232 | BBS4 | c.220+1G>A (n.220+1G>A) c.-302+1G>A (n.-302+1G>A) c.*299+1G>A (n.*299+1G>A) c.*170+1G>A (n.*170+1G>A) n.287+1G>A c.*105+1G>A (n.*105+1G>A) c.238+1G>A (n.238+1G>A) c.*74+1G>A (n.*74+1G>A) c.211+1G>A (n.211+1G>A) c.*164+1G>A (n.*164+1G>A) n.327+1G>A n.582+1G>A c.-185+1G>A (n.-185+1G>A) c.-190+1G>A (n.-190+1G>A) c.-394+1G>A (n.-394+1G>A) c.244+1G>A (n.244+1G>A) n.299+1G>A n.554+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |