| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66529817A>G | CA342396 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-2A>G (n.1340-2A>G) c.953-2A>G (n.953-2A>G) c.1451-2A>G (n.1451-2A>G) c.1049-2A>G (n.1049-2A>G) c.*1047-2A>G (n.*1047-2A>G) c.560-329T>C (n.560-329T>C) n.1311-2A>G c.560-2811T>C (n.560-2811T>C) c.560-5541T>C (n.560-5541T>C) n.616-2811T>C n.741-5541T>C n.741-2811T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66529817A= | CA1979715315 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-2A= (n.1340-2A=) c.953-2A= (n.953-2A=) c.1451-2A= (n.1451-2A=) c.1049-2A= (n.1049-2A=) c.*1047-2A= (n.*1047-2A=) c.560-329T= (n.560-329T=) n.1311-2A= c.560-2811T= (n.560-2811T=) c.560-5541T= (n.560-5541T=) n.616-2811T= n.741-5541T= n.741-2811T= | dbSNP |