Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7224636G>A | CA312281 | ACADVL | c.1679-6G>A (n.1679-6G>A) c.*1634-6G>A (n.*1634-6G>A) c.1613-6G>A (n.1613-6G>A) c.537-79G>A c.1748-6G>A (n.1748-6G>A) n.4G>A n.260-6G>A n.1132G>A n.251-6G>A n.795-6G>A c.414-6G>A n.270G>A n.300-79G>A c.65-26G>A (n.65-26G>A) n.450-6G>A c.610-6G>A n.870-6G>A c.1451-6G>A (n.1451-6G>A) c.1679-79G>A (n.1679-79G>A) c.1577-79G>A (n.1577-79G>A) c.1577-6G>A (n.1577-6G>A) n.1782-6G>A n.1688-6G>A n.1688-79G>A c.1667-6G>A (n.1667-6G>A) n.1734-6G>A n.1640-6G>A n.1640-79G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224636G>C | CA624860822 | ACADVL | c.1679-6G>C (n.1679-6G>C) c.*1634-6G>C (n.*1634-6G>C) c.1613-6G>C (n.1613-6G>C) c.537-79G>C c.1748-6G>C (n.1748-6G>C) n.4G>C n.260-6G>C n.1132G>C n.251-6G>C n.795-6G>C c.414-6G>C n.270G>C n.300-79G>C c.65-26G>C (n.65-26G>C) n.450-6G>C c.610-6G>C n.870-6G>C c.1451-6G>C (n.1451-6G>C) c.1679-79G>C (n.1679-79G>C) c.1577-79G>C (n.1577-79G>C) c.1577-6G>C (n.1577-6G>C) n.1782-6G>C n.1688-6G>C n.1688-79G>C c.1667-6G>C (n.1667-6G>C) n.1734-6G>C n.1640-6G>C n.1640-79G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |