Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7224636G>A | CA312281 | ACADVL | c.1679-6G>A (n.1679-6G>A) c.*1634-6G>A (n.*1634-6G>A) c.1613-6G>A (n.1613-6G>A) c.537-79G>A c.1748-6G>A (n.1748-6G>A) n.4G>A n.260-6G>A n.1132G>A n.251-6G>A n.795-6G>A c.414-6G>A n.270G>A n.300-79G>A c.65-26G>A (n.65-26G>A) n.450-6G>A c.610-6G>A n.870-6G>A c.1451-6G>A (n.1451-6G>A) c.1679-79G>A (n.1679-79G>A) c.1577-79G>A (n.1577-79G>A) c.1577-6G>A (n.1577-6G>A) n.1782-6G>A n.1688-6G>A n.1688-79G>A c.1667-6G>A (n.1667-6G>A) n.1734-6G>A n.1640-6G>A n.1640-79G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224636G>C | CA624860822 | ACADVL | c.1679-6G>C (n.1679-6G>C) c.*1634-6G>C (n.*1634-6G>C) c.1613-6G>C (n.1613-6G>C) c.537-79G>C c.1748-6G>C (n.1748-6G>C) n.4G>C n.260-6G>C n.1132G>C n.251-6G>C n.795-6G>C c.414-6G>C n.270G>C n.300-79G>C c.65-26G>C (n.65-26G>C) n.450-6G>C c.610-6G>C n.870-6G>C c.1451-6G>C (n.1451-6G>C) c.1679-79G>C (n.1679-79G>C) c.1577-79G>C (n.1577-79G>C) c.1577-6G>C (n.1577-6G>C) n.1782-6G>C n.1688-6G>C n.1688-79G>C c.1667-6G>C (n.1667-6G>C) n.1734-6G>C n.1640-6G>C n.1640-79G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224636G= | CA2245714997 | ACADVL | c.1679-6G= (n.1679-6G=) c.*1634-6G= (n.*1634-6G=) c.1613-6G= (n.1613-6G=) c.537-79G= c.1748-6G= (n.1748-6G=) n.4G= n.260-6G= n.1132G= n.251-6G= n.795-6G= c.414-6G= n.270G= n.300-79G= c.65-26G= (n.65-26G=) n.450-6G= c.610-6G= n.870-6G= c.1451-6G= (n.1451-6G=) c.1679-79G= (n.1679-79G=) c.1577-79G= (n.1577-79G=) c.1577-6G= (n.1577-6G=) n.1782-6G= n.1688-6G= n.1688-79G= c.1667-6G= (n.1667-6G=) n.1734-6G= n.1640-6G= n.1640-79G= | dbSNP |
17 | g.7224636G>T | CA2576147703 | ACADVL | c.1679-6G>T (n.1679-6G>T) c.*1634-6G>T (n.*1634-6G>T) c.1613-6G>T (n.1613-6G>T) c.537-79G>T c.1748-6G>T (n.1748-6G>T) n.4G>T n.260-6G>T n.1132G>T n.251-6G>T n.795-6G>T c.414-6G>T n.270G>T n.300-79G>T c.65-26G>T (n.65-26G>T) n.450-6G>T c.610-6G>T n.870-6G>T c.1451-6G>T (n.1451-6G>T) c.1679-79G>T (n.1679-79G>T) c.1577-79G>T (n.1577-79G>T) c.1577-6G>T (n.1577-6G>T) n.1782-6G>T n.1688-6G>T n.1688-79G>T c.1667-6G>T (n.1667-6G>T) n.1734-6G>T n.1640-6G>T n.1640-79G>T | dbSNP gnomAD v4 |