| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223687C>G | CA8338040 | ACADVL | c.1226C>G (p.Thr409Arg) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.84C>G c.1295C>G (p.Thr432Arg) n.397C>G n.183C>G n.642C>G n.250C>G c.63C>G n.1C>G c.255C>G n.434C>G c.998C>G (p.Thr333Arg) n.1333C>G n.1285C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223687C>T | CA312268 | ACADVL | c.1226C>T (p.Thr409Met) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.1160C>T (p.Thr387Met) c.84C>T c.1295C>T (p.Thr432Met) n.397C>T n.183C>T n.642C>T n.250C>T c.63C>T n.1C>T c.255C>T n.434C>T c.998C>T (p.Thr333Met) n.1333C>T n.1285C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223687C= | CA2245711566 | ACADVL | c.1226C= (p.Thr409=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.1160C= (p.Thr387=) c.84C= c.1295C= (p.Thr432=) n.397C= n.183C= n.642C= n.250C= c.63C= n.1C= c.255C= n.434C= c.998C= (p.Thr333=) n.1333C= n.1285C= | dbSNP |