| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222272T>C | CA285294 | ACADVL | c.848T>C (p.Val283Ala) c.*803T>C (n.*803T>C) c.782T>C (p.Val261Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) n.1020T>C c.566T>C n.232T>C c.620T>C (p.Val207Ala) n.955T>C n.907T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222272T= | CA2245701476 | ACADVL | c.848T= (p.Val283=) c.*803T= (n.*803T=) c.782T= (p.Val261=) c.917T= (p.Val306=) n.1020T= c.566T= n.232T= c.620T= (p.Val207=) n.955T= n.907T= | dbSNP |