| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.47988540C>T | CA342003 | SUCLA2 | c.8+1G>A c.360+1G>A (n.360+1G>A) c.534+1G>A (n.534+1G>A) c.*327+1G>A (n.*327+1G>A) c.90+12640G>A (n.90+12640G>A) c.324+1G>A (n.324+1G>A) c.535G>A (p.Val179Met) c.628+1G>A (n.628+1G>A) c.297+1G>A (n.297+1G>A) c.132+1G>A (n.132+1G>A) n.578+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988540C= | CA2089813764 | SUCLA2 | c.8+1G= c.360+1G= (n.360+1G=) c.534+1G= (n.534+1G=) c.*327+1G= (n.*327+1G=) c.90+12640G= (n.90+12640G=) c.324+1G= (n.324+1G=) c.535G= (p.Val179=) c.628+1G= (n.628+1G=) c.297+1G= (n.297+1G=) c.132+1G= (n.132+1G=) n.578+1G= | dbSNP |