| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75522108C>T | CA339946 | TSEN54 | c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.724C>T (p.Gln242Ter) n.826C>T n.1230C>T n.1608C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.1096C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.1052C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.116C>T c.987C>T c.560C>T (n.560C>T) n.1057C>T n.1063C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75522108C= | CA2275551421 | TSEN54 | c.1027C= (p.Gln343=) c.724C= (p.Gln242=) n.826C= n.1230C= n.1608C= c.*485C= (n.*485C=) n.1096C= c.*638C= (n.*638C=) n.1052C= c.*273C= (n.*273C=) c.116C= c.987C= c.560C= (n.560C=) n.1057C= n.1063C= | dbSNP |