| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75521817C>T | CA339944 | TSEN54 | c.736C>T (p.Gln246Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) n.535C>T n.939C>T c.790C>T (n.790C>T) n.1317C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.805C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.761C>T c.765C>T (p.Pro255=) c.696C>T c.459-190C>T (n.459-190C>T) c.685C>T (n.685C>T) n.766C>T n.772C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521817C= | CA2275551240 | TSEN54 | c.736C= (p.Gln246=) c.433C= (p.Gln145=) n.535C= n.939C= c.790C= (n.790C=) n.1317C= c.*194C= (n.*194C=) n.805C= c.*347C= (n.*347C=) n.761C= c.765C= (p.Pro255=) c.696C= c.459-190C= (n.459-190C=) c.685C= (n.685C=) n.766C= n.772C= | dbSNP |