| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75522000G>T | CA173740 | TSEN54 | c.919G>T (p.Ala307Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.718G>T n.1122G>T n.1500G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.988G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.944G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.8G>T c.879G>T c.459-7G>T (n.459-7G>T) n.949G>T n.955G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522000G= | CA2275551347 | TSEN54 | c.919G= (p.Ala307=) c.616G= (p.Ala206=) n.718G= n.1122G= n.1500G= c.*377G= (n.*377G=) n.988G= c.*530G= (n.*530G=) n.944G= c.*165G= (n.*165G=) c.8G= c.879G= c.459-7G= (n.459-7G=) n.949G= n.955G= | dbSNP |