Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66851880C>TCA341754PCc.1892G>A (p.Arg631Gln)
n.290-1815G>A
c.1826-29G>A (n.1826-29G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.505G>A
c.371G>A (p.Arg124Gln)
c.596G>A (p.Arg199Gln)
c.527G>A (p.Arg176Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.66851880C=CA1979881629PCc.1892G= (p.Arg631=)
n.290-1815G=
c.1826-29G= (n.1826-29G=)
c.*368G= (n.*368G=)
n.505G=
c.371G= (p.Arg124=)
c.596G= (p.Arg199=)
c.527G= (p.Arg176=)
dbSNP

Number of alleles fetched