| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99913542del | CA114763 | AGL | c.3965del (p.Val1322AlafsTer27) n.4176del c.3917del (p.Val1306AlafsTer27) c.3914del (p.Val1305AlafsTer27) n.1318-325del n.1207-325del n.1312-325del n.1250-325del n.1136-325del n.1247-325del n.661-325del n.729-325del c.2225del (p.Val742AlafsTer27) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99913542T= | CA1141373054 | AGL | c.3965T= (p.Val1322=) n.4176T= c.3917T= (p.Val1306=) c.3914T= (p.Val1305=) n.1318-325A= n.1207-325A= n.1312-325A= n.1250-325A= n.1136-325A= n.1247-325A= n.661-325A= n.729-325A= c.2225T= (p.Val742=) | dbSNP dbSNP |