| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.15942281G>A | CA345930411 | MYCN,MYCNOS | c.217G>A (p.Glu73Lys) c.157+1538G>A (n.157+1538G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.-234+101C>T (n.-234+101C>T) n.153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15942281G>T | CA341314 | MYCN,MYCNOS | c.217G>T (p.Glu73Ter) c.157+1538G>T (n.157+1538G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.-234+101C>A (n.-234+101C>A) n.153C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.15942281G>C | CA345930410 | MYCN,MYCNOS | c.217G>C (p.Glu73Gln) c.157+1538G>C (n.157+1538G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.-234+101C>G (n.-234+101C>G) n.153C>G | dbSNP |