ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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13
g.110307027T>A
CA341448
COL4A1,COL4A2
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-44-833T>A (n.-44-833T>A)
n.131A>T
ClinVar
dbSNP
13
g.110307027T=
CA2118796688
COL4A1,COL4A2
c.1A= (p.Met1=)
c.-44-833T= (n.-44-833T=)
n.131A=
dbSNP
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