| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89317389dup | CA341888 | POLG | c.3630dup (p.Gly1211ArgfsTer6) c.3330dup (n.3330dup) c.*700dup (n.*700dup) c.*2234dup (n.*2234dup) c.2538dup (n.2538dup) c.2642dup c.3207dup n.4832dup n.1409dup n.3630dup n.440dup c.813dup (n.813dup) c.*3054dup (n.*3054dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89317389G= | CA2194538930 | POLG | c.3630C= (p.Tyr1210=) c.3330C= (n.3330C=) c.*700C= (n.*700C=) c.*2234C= (n.*2234C=) c.2538C= (n.2538C=) c.2642C= c.3207C= n.4832C= n.1409C= n.3630C= n.440C= c.813C= (n.813C=) c.*3054C= (n.*3054C=) | dbSNP dbSNP |