| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89317531A>G | CA316871 | POLG | c.3488T>C (p.Met1163Thr) c.3188T>C (n.3188T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*2092T>C (n.*2092T>C) n.72-60T>C c.2396T>C (n.2396T>C) c.2555-55T>C c.3065T>C n.4690T>C n.1267T>C n.3488T>C n.298T>C c.671T>C (n.671T>C) c.*2912T>C (n.*2912T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89317531A>C | CA341886 | POLG | c.3488T>G (p.Met1163Arg) c.3188T>G (n.3188T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*2092T>G (n.*2092T>G) n.72-60T>G c.2396T>G (n.2396T>G) c.2555-55T>G c.3065T>G n.4690T>G n.1267T>G n.3488T>G n.298T>G c.671T>G (n.671T>G) c.*2912T>G (n.*2912T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89317531A= | CA2194539566 | POLG | c.3488T= (p.Met1163=) c.3188T= (n.3188T=) c.*558T= (n.*558T=) c.*2092T= (n.*2092T=) n.72-60T= c.2396T= (n.2396T=) c.2555-55T= c.3065T= n.4690T= n.1267T= n.3488T= n.298T= c.671T= (n.671T=) c.*2912T= (n.*2912T=) | dbSNP |
| 15 | g.89317531A>T | CA393748190 | POLG | c.3488T>A (p.Met1163Lys) c.3188T>A (n.3188T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*2092T>A (n.*2092T>A) n.72-60T>A c.2396T>A (n.2396T>A) c.2555-55T>A c.3065T>A n.4690T>A n.1267T>A n.3488T>A n.298T>A c.671T>A (n.671T>A) c.*2912T>A (n.*2912T>A) | ClinVar dbSNP |