Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89317531A>G | CA316871 | POLG | c.3488T>C (p.Met1163Thr) c.3188T>C (n.3188T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*2092T>C (n.*2092T>C) n.72-60T>C c.2396T>C (n.2396T>C) c.2555-55T>C c.3065T>C n.4690T>C n.1267T>C n.3488T>C n.298T>C c.671T>C (n.671T>C) c.*2912T>C (n.*2912T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89317531A>C | CA341886 | POLG | c.3488T>G (p.Met1163Arg) c.3188T>G (n.3188T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*2092T>G (n.*2092T>G) n.72-60T>G c.2396T>G (n.2396T>G) c.2555-55T>G c.3065T>G n.4690T>G n.1267T>G n.3488T>G n.298T>G c.671T>G (n.671T>G) c.*2912T>G (n.*2912T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |