| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89320883T>C | CA341291 | POLG | c.2864A>G (p.Tyr955Cys) c.2465A>G (p.Tyr822Cys) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.1673A>G (n.1673A>G) c.1936A>G c.2441A>G c.800+1079A>G (n.800+1079A>G) n.3062A>G n.41A>G n.2806A>G c.461A>G c.186-14A>G (n.186-14A>G) c.*2288A>G (n.*2288A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89320883T>A | CA393752708 | POLG | c.2864A>T (p.Tyr955Phe) c.2465A>T (p.Tyr822Phe) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.1673A>T (n.1673A>T) c.1936A>T c.2441A>T c.800+1079A>T (n.800+1079A>T) n.3062A>T n.41A>T n.2806A>T c.461A>T c.186-14A>T (n.186-14A>T) c.*2288A>T (n.*2288A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89320883T= | CA2194547829 | POLG | c.2864A= (p.Tyr955=) c.2465A= (p.Tyr822=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.1673A= (n.1673A=) c.1936A= c.2441A= c.800+1079A= (n.800+1079A=) n.3062A= n.41A= n.2806A= c.461A= c.186-14A= (n.186-14A=) c.*2288A= (n.*2288A=) | dbSNP |