| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89321792C>T | CA123144 | POLG | c.2542G>A (p.Gly848Ser) c.2143G>A (p.Gly715Ser) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.1239G>A (n.1239G>A) c.1614G>A c.2119G>A c.800+170G>A (n.800+170G>A) n.2740G>A n.2484G>A c.196-532G>A c.186-923G>A (n.186-923G>A) n.691G>A c.*1966G>A (n.*1966G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321792C= | CA2194550591 | POLG | c.2542G= (p.Gly848=) c.2143G= (p.Gly715=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.1239G= (n.1239G=) c.1614G= c.2119G= c.800+170G= (n.800+170G=) n.2740G= n.2484G= c.196-532G= c.186-923G= (n.186-923G=) n.691G= c.*1966G= (n.*1966G=) | dbSNP |
| 15 | g.89321792C>G | CA393754442 | POLG | c.2542G>C (p.Gly848Arg) c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.1239G>C (n.1239G>C) c.1614G>C c.2119G>C c.800+170G>C (n.800+170G>C) n.2740G>C n.2484G>C c.196-532G>C c.186-923G>C (n.186-923G>C) n.691G>C c.*1966G>C (n.*1966G>C) | dbSNP |