| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89327201C>T | CA123140 | POLG | c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.471G>A c.976G>A n.1597G>A n.1502G>A n.257G>A c.*782G>A (n.*782G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327201C= | CA2194557889 | POLG | c.1399G= (p.Ala467=) c.1000G= (p.Ala334=) c.136G= (p.Ala46=) c.471G= c.976G= n.1597G= n.1502G= n.257G= c.*782G= (n.*782G=) | dbSNP |
| 15 | g.89327201C>A | CA393761704 | POLG | c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.471G>T c.976G>T n.1597G>T n.1502G>T n.257G>T c.*782G>T (n.*782G>T) | dbSNP gnomAD v4 |