| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184144113G>A | CA88844128 | EIF2B5 | n.2206G>A n.2959G>A n.2946G>A n.2648G>A n.2983G>A c.1638G>A c.*733G>A (n.*733G>A) c.1908G>A (p.Trp636Ter) c.1676G>A c.1718G>A c.1856G>A (n.1856G>A) c.*1288-15G>A (n.*1288-15G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.2062G>A (n.2062G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.1884G>A (p.Trp628Ter) c.1543G>A c.*1476G>A (n.*1476G>A) n.2482G>A c.1762G>A n.666G>A n.2810G>A n.2388G>A n.60G>A c.1134G>A (p.Trp378Ter) c.1047G>A (p.Trp349Ter) n.2851G>A n.2258G>A n.2274G>A n.2263G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184144113G>T | CA355394001 | EIF2B5 | n.2206G>T n.2959G>T n.2946G>T n.2648G>T n.2983G>T c.1638G>T c.*733G>T (n.*733G>T) c.1908G>T (p.Trp636Cys) c.1676G>T c.1718G>T c.1856G>T (n.1856G>T) c.*1288-15G>T (n.*1288-15G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.2062G>T (n.2062G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.1884G>T (p.Trp628Cys) c.1543G>T c.*1476G>T (n.*1476G>T) n.2482G>T c.1762G>T n.666G>T n.2810G>T n.2388G>T n.60G>T c.1134G>T (p.Trp378Cys) c.1047G>T (p.Trp349Cys) n.2851G>T n.2258G>T n.2274G>T n.2263G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |