| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184142541A>G | CA2726709 | EIF2B5 | n.1507A>G n.1727A>G n.1714A>G n.2248A>G n.1751A>G c.1238A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.1508A>G (p.Tyr503Cys) c.1256A>G c.1318A>G c.1456A>G (n.1456A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1363A>G (n.1363A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.1500A>G (p.Leu500=) c.1484A>G (p.Tyr495Cys) c.844A>G c.*777A>G (n.*777A>G) n.1549A>G c.1351A>G c.427A>G n.311A>G n.1578A>G n.1988A>G n.383A>G c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.647A>G (p.Tyr216Cys) n.2451A>G n.1847A>G n.1863A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184142541A>C | CA355390843 | EIF2B5 | n.1507A>C n.1727A>C n.1714A>C n.2248A>C n.1751A>C c.1238A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.1508A>C (p.Tyr503Ser) c.1256A>C c.1318A>C c.1456A>C (n.1456A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.1363A>C (n.1363A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.1500A>C (p.Leu500=) c.1484A>C (p.Tyr495Ser) c.844A>C c.*777A>C (n.*777A>C) n.1549A>C c.1351A>C c.427A>C n.311A>C n.1578A>C n.1988A>C n.383A>C c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.647A>C (p.Tyr216Ser) n.2451A>C n.1847A>C n.1863A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |