| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184142541A>G | CA2726709 | EIF2B5 | n.1507A>G n.1727A>G n.1714A>G n.2248A>G n.1751A>G c.1238A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.1508A>G (p.Tyr503Cys) c.1256A>G c.1318A>G c.1456A>G (n.1456A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1363A>G (n.1363A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.1500A>G (p.Leu500=) c.1484A>G (p.Tyr495Cys) c.844A>G c.*777A>G (n.*777A>G) n.1549A>G c.1351A>G c.427A>G n.311A>G n.1578A>G n.1988A>G n.383A>G c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.647A>G (p.Tyr216Cys) n.2451A>G n.1847A>G n.1863A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184142541A>C | CA355390843 | EIF2B5 | n.1507A>C n.1727A>C n.1714A>C n.2248A>C n.1751A>C c.1238A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.1508A>C (p.Tyr503Ser) c.1256A>C c.1318A>C c.1456A>C (n.1456A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.1363A>C (n.1363A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.1500A>C (p.Leu500=) c.1484A>C (p.Tyr495Ser) c.844A>C c.*777A>C (n.*777A>C) n.1549A>C c.1351A>C c.427A>C n.311A>C n.1578A>C n.1988A>C n.383A>C c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.647A>C (p.Tyr216Ser) n.2451A>C n.1847A>C n.1863A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184142541A= | CA1425887904 | EIF2B5 | n.1507A= n.1727A= n.1714A= n.2248A= n.1751A= c.1238A= c.*333A= (n.*333A=) c.1508A= (p.Tyr503=) c.1256A= c.1318A= c.1456A= (n.1456A=) c.*603A= (n.*603A=) c.*767A= (n.*767A=) c.1363A= (n.1363A=) c.*324A= (n.*324A=) c.*1310A= (n.*1310A=) c.1500A= (p.Leu500=) c.1484A= (p.Tyr495=) c.844A= c.*777A= (n.*777A=) n.1549A= c.1351A= c.427A= n.311A= n.1578A= n.1988A= n.383A= c.734A= (p.Tyr245=) c.647A= (p.Tyr216=) n.2451A= n.1847A= n.1863A= | dbSNP dbSNP |