| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184142516G>A | CA88843584 | EIF2B5 | n.1482G>A n.1702G>A n.1689G>A n.2223G>A n.1726G>A c.1213G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.1231G>A c.1293G>A c.1431G>A (n.1431G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.1338G>A (n.1338G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.1475G>A (p.Arg492Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.819G>A c.*752G>A (n.*752G>A) n.1524G>A c.1326G>A c.402G>A n.286G>A n.1553G>A n.1963G>A n.358G>A c.709G>A (p.Glu237Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) n.2426G>A n.1822G>A n.1838G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184142516G= | CA1425887866 | EIF2B5 | n.1482G= n.1702G= n.1689G= n.2223G= n.1726G= c.1213G= c.*308G= (n.*308G=) c.1483G= (p.Glu495=) c.1231G= c.1293G= c.1431G= (n.1431G=) c.*578G= (n.*578G=) c.*742G= (n.*742G=) c.1338G= (n.1338G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*1285G= (n.*1285G=) c.1475G= (p.Arg492=) c.1459G= (p.Glu487=) c.819G= c.*752G= (n.*752G=) n.1524G= c.1326G= c.402G= n.286G= n.1553G= n.1963G= n.358G= c.709G= (p.Glu237=) c.622G= (p.Glu208=) n.2426G= n.1822G= n.1838G= | dbSNP |