| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184142274C>T | CA88843451 | EIF2B5 | n.1363C>T n.1583C>T n.1570C>T n.2088C>T n.1607C>T c.1094C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.1364C>T (p.Ser455Leu) c.1112C>T c.1158C>T c.1312C>T (n.1312C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.1219C>T (n.1219C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.1340C>T (p.Ser447Leu) c.724-24C>T c.*633C>T (n.*633C>T) n.1389C>T c.1207C>T c.283C>T n.167C>T n.1434C>T n.1844C>T n.223C>T c.590C>T (p.Ser197Leu) c.503C>T (p.Ser168Leu) n.2291C>T n.1703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184142274C>G | CA355389504 | EIF2B5 | n.1363C>G n.1583C>G n.1570C>G n.2088C>G n.1607C>G c.1094C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.1364C>G (p.Ser455Trp) c.1112C>G c.1158C>G c.1312C>G (n.1312C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.1219C>G (n.1219C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.1340C>G (p.Ser447Trp) c.724-24C>G c.*633C>G (n.*633C>G) n.1389C>G c.1207C>G c.283C>G n.167C>G n.1434C>G n.1844C>G n.223C>G c.590C>G (p.Ser197Trp) c.503C>G (p.Ser168Trp) n.2291C>G n.1703C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184142274C= | CA1425887576 | EIF2B5 | n.1363C= n.1583C= n.1570C= n.2088C= n.1607C= c.1094C= c.*189C= (n.*189C=) c.1364C= (p.Ser455=) c.1112C= c.1158C= c.1312C= (n.1312C=) c.*459C= (n.*459C=) c.*623C= (n.*623C=) c.1219C= (n.1219C=) c.*180C= (n.*180C=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.1340C= (p.Ser447=) c.724-24C= c.*633C= (n.*633C=) n.1389C= c.1207C= c.283C= n.167C= n.1434C= n.1844C= n.223C= c.590C= (p.Ser197=) c.503C= (p.Ser168=) n.2291C= n.1703C= | dbSNP |