| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184142057T>C | CA2726634 | EIF2B5 | n.1312T>C n.1532T>C n.1519T>C n.2037T>C n.1556T>C c.1043T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1061T>C c.1107T>C c.1261T>C (n.1261T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.1168T>C (n.1168T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.1289T>C (p.Val430Ala) c.710T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.1338T>C c.1156T>C c.246-180T>C n.1383T>C n.1793T>C n.172T>C c.539T>C (p.Val180Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) n.2240T>C n.1652T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184142057T>G | CA355387389 | EIF2B5 | n.1312T>G n.1532T>G n.1519T>G n.2037T>G n.1556T>G c.1043T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1061T>G c.1107T>G c.1261T>G (n.1261T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.1168T>G (n.1168T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.1289T>G (p.Val430Gly) c.710T>G c.*582T>G (n.*582T>G) n.1338T>G c.1156T>G c.246-180T>G n.1383T>G n.1793T>G n.172T>G c.539T>G (p.Val180Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) n.2240T>G n.1652T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184142057T= | CA1425887275 | EIF2B5 | n.1312T= n.1532T= n.1519T= n.2037T= n.1556T= c.1043T= c.*138T= (n.*138T=) c.1313T= (p.Val438=) c.1061T= c.1107T= c.1261T= (n.1261T=) c.*408T= (n.*408T=) c.*572T= (n.*572T=) c.1168T= (n.1168T=) c.*129T= (n.*129T=) c.*1115T= (n.*1115T=) c.1289T= (p.Val430=) c.710T= c.*582T= (n.*582T=) n.1338T= c.1156T= c.246-180T= n.1383T= n.1793T= n.172T= c.539T= (p.Val180=) c.452T= (p.Val151=) n.2240T= n.1652T= | dbSNP |