| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184142048C>T | CA2726631 | EIF2B5 | n.1303C>T n.1523C>T n.1510C>T n.2028C>T n.1547C>T c.1034C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1052C>T c.1098C>T c.1252C>T (n.1252C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.1159C>T (n.1159C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.701C>T c.*573C>T (n.*573C>T) n.1329C>T c.1147C>T c.246-189C>T n.1374C>T n.1784C>T n.163C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) n.2231C>T n.1643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184142048C= | CA1425887252 | EIF2B5 | n.1303C= n.1523C= n.1510C= n.2028C= n.1547C= c.1034C= c.*129C= (n.*129C=) c.1304C= (p.Pro435=) c.1052C= c.1098C= c.1252C= (n.1252C=) c.*399C= (n.*399C=) c.*563C= (n.*563C=) c.1159C= (n.1159C=) c.*120C= (n.*120C=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.1280C= (p.Pro427=) c.701C= c.*573C= (n.*573C=) n.1329C= c.1147C= c.246-189C= n.1374C= n.1784C= n.163C= c.530C= (p.Pro177=) c.443C= (p.Pro148=) n.2231C= n.1643C= | dbSNP |