| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184142042T>G | CA2726630 | EIF2B5 | n.1297T>G n.1517T>G n.1504T>G n.2022T>G n.1541T>G c.1028T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1046T>G c.1092T>G c.1246T>G (n.1246T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.1153T>G (n.1153T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.695T>G c.*567T>G (n.*567T>G) n.1323T>G c.1141T>G c.246-195T>G n.475T>G n.1368T>G n.1778T>G n.157T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) n.2225T>G n.1637T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184142042T= | CA1425887249 | EIF2B5 | n.1297T= n.1517T= n.1504T= n.2022T= n.1541T= c.1028T= c.*123T= (n.*123T=) c.1298T= (p.Leu433=) c.1046T= c.1092T= c.1246T= (n.1246T=) c.*393T= (n.*393T=) c.*557T= (n.*557T=) c.1153T= (n.1153T=) c.*114T= (n.*114T=) c.*1100T= (n.*1100T=) c.1274T= (p.Leu425=) c.695T= c.*567T= (n.*567T=) n.1323T= c.1141T= c.246-195T= n.475T= n.1368T= n.1778T= n.157T= c.524T= (p.Leu175=) c.437T= (p.Leu146=) n.2225T= n.1637T= | dbSNP |