| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184142032C>T | CA88843349 | EIF2B5 | n.1287C>T n.1507C>T n.1494C>T n.2012C>T n.1531C>T c.1018C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.1288C>T (p.Arg430Ter) c.1036C>T c.1082C>T c.1236C>T (n.1236C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.1143C>T (p.Asn381=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1264C>T (p.Arg422Ter) c.685C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.1313C>T c.1131C>T c.246-205C>T n.465C>T n.1358C>T n.1768C>T n.147C>T c.514C>T (p.Arg172Ter) c.427C>T (p.Arg143Ter) n.2215C>T n.1627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184142032C= | CA1425887205 | EIF2B5 | n.1287C= n.1507C= n.1494C= n.2012C= n.1531C= c.1018C= c.*113C= (n.*113C=) c.1288C= (p.Arg430=) c.1036C= c.1082C= c.1236C= (n.1236C=) c.*383C= (n.*383C=) c.*547C= (n.*547C=) c.1143C= (p.Asn381=) c.*104C= (n.*104C=) c.*1090C= (n.*1090C=) c.1264C= (p.Arg422=) c.685C= c.*557C= (n.*557C=) n.1313C= c.1131C= c.246-205C= n.465C= n.1358C= n.1768C= n.147C= c.514C= (p.Arg172=) c.427C= (p.Arg143=) n.2215C= n.1627C= | dbSNP |