| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184141928A>G | CA2726613 | EIF2B5 | n.1183A>G n.1403A>G n.1390A>G n.1908A>G n.1427A>G c.914A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.932A>G c.978A>G c.1132A>G (n.1132A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1170A>G (p.Ter390Trp) c.*986A>G (n.*986A>G) c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.581A>G c.*453A>G (n.*453A>G) n.1209A>G c.1027A>G c.246-309A>G n.361A>G n.1254A>G n.1664A>G n.43A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) n.2111A>G n.1523A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141928A= | CA1425887056 | EIF2B5 | n.1183A= n.1403A= n.1390A= n.1908A= n.1427A= c.914A= c.*9A= (n.*9A=) c.1184A= (p.Asp395=) c.932A= c.978A= c.1132A= (n.1132A=) c.*279A= (n.*279A=) c.*443A= (n.*443A=) c.1039A= (p.Ile347=) c.1170A= (p.Ter390=) c.*986A= (n.*986A=) c.1160A= (p.Asp387=) c.581A= c.*453A= (n.*453A=) n.1209A= c.1027A= c.246-309A= n.361A= n.1254A= n.1664A= n.43A= c.410A= (p.Asp137=) c.323A= (p.Asp108=) n.2111A= n.1523A= | dbSNP |