Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184141925G>C | CA355386602 | EIF2B5 | n.1180G>C n.1400G>C n.1387G>C n.1905G>C n.1424G>C c.911G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.929G>C c.975G>C c.1129G>C (n.1129G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.1167G>C (p.Arg389Ser) c.*983G>C (n.*983G>C) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.578G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.1206G>C c.1024G>C c.246-312G>C n.358G>C n.1251G>C n.1661G>C n.40G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.2108G>C n.1520G>C | dbSNP |
3 | g.184141925G>T | CA340475 | EIF2B5 | n.1180G>T n.1400G>T n.1387G>T n.1905G>T n.1424G>T c.911G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.929G>T c.975G>T c.1129G>T (n.1129G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.1167G>T (p.Arg389Ser) c.*983G>T (n.*983G>T) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.578G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.1206G>T c.1024G>T c.246-312G>T n.358G>T n.1251G>T n.1661G>T n.40G>T c.407G>T (p.Gly136Val) c.320G>T (p.Gly107Val) n.2108G>T n.1520G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |