Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184141925G>CCA355386602EIF2B5n.1180G>C
n.1400G>C
n.1387G>C
n.1905G>C
n.1424G>C
c.911G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.929G>C
c.975G>C
c.1129G>C (n.1129G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.1167G>C (p.Arg389Ser)
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.578G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.1206G>C
c.1024G>C
c.246-312G>C
n.358G>C
n.1251G>C
n.1661G>C
n.40G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.2108G>C
n.1520G>C
dbSNP
3g.184141925G>TCA340475EIF2B5n.1180G>T
n.1400G>T
n.1387G>T
n.1905G>T
n.1424G>T
c.911G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.929G>T
c.975G>T
c.1129G>T (n.1129G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.1036G>T (p.Val346Leu)
c.1167G>T (p.Arg389Ser)
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.578G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.1206G>T
c.1024G>T
c.246-312G>T
n.358G>T
n.1251G>T
n.1661G>T
n.40G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.2108G>T
n.1520G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184141925G=CA1425887050EIF2B5n.1180G=
n.1400G=
n.1387G=
n.1905G=
n.1424G=
c.911G=
c.*6G= (n.*6G=)
c.1181G= (p.Gly394=)
c.929G=
c.975G=
c.1129G= (n.1129G=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.1036G= (p.Val346=)
c.1167G= (p.Arg389=)
c.*983G= (n.*983G=)
c.1157G= (p.Gly386=)
c.578G=
c.*450G= (n.*450G=)
n.1206G=
c.1024G=
c.246-312G=
n.358G=
n.1251G=
n.1661G=
n.40G=
c.407G= (p.Gly136=)
c.320G= (p.Gly107=)
n.2108G=
n.1520G=
dbSNP
3g.184141925G>ACA355386600EIF2B5n.1180G>A
n.1400G>A
n.1387G>A
n.1905G>A
n.1424G>A
c.911G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.929G>A
c.975G>A
c.1129G>A (n.1129G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.1036G>A (p.Val346Met)
c.1167G>A (p.Arg389=)
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.1157G>A (p.Gly386Asp)
c.578G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.1206G>A
c.1024G>A
c.246-312G>A
n.358G>A
n.1251G>A
n.1661G>A
n.40G>A
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.320G>A (p.Gly107Asp)
n.2108G>A
n.1520G>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched