Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.184141925G>T | CA340475 | EIF2B5 | n.1180G>T n.1400G>T n.1387G>T n.1905G>T n.1424G>T c.911G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.929G>T c.975G>T c.1129G>T (n.1129G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.1167G>T (p.Arg389Ser) c.*983G>T (n.*983G>T) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.578G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.1206G>T c.1024G>T c.246-312G>T n.358G>T n.1251G>T n.1661G>T n.40G>T c.407G>T (p.Gly136Val) c.320G>T (p.Gly107Val) n.2108G>T n.1520G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.184141925G>A | CA355386600 | EIF2B5 | n.1180G>A n.1400G>A n.1387G>A n.1905G>A n.1424G>A c.911G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.929G>A c.975G>A c.1129G>A (n.1129G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.1036G>A (p.Val346Met) c.1167G>A (p.Arg389=) c.*983G>A (n.*983G>A) c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.578G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.1206G>A c.1024G>A c.246-312G>A n.358G>A n.1251G>A n.1661G>A n.40G>A c.407G>A (p.Gly136Asp) c.320G>A (p.Gly107Asp) n.2108G>A n.1520G>A | dbSNP gnomAD v4 |