| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184140727A>G | CA2726591 | EIF2B5 | n.1176A>G n.1396A>G n.1387-1198A>G n.1901A>G n.1410A>G c.907A>G c.1153A>G (p.Ile385Val) c.1177A>G (p.Ile393Val) c.921A>G c.967A>G c.1125A>G (n.1125A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.1035+112A>G (n.1035+112A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) c.577+570A>G n.1202A>G c.1020A>G c.246-1510A>G n.357+112A>G n.1247A>G n.1657A>G n.36A>G n.383A>G c.403A>G (p.Ile135Val) c.316A>G (p.Ile106Val) n.2104A>G n.1516A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140727A= | CA1425885902 | EIF2B5 | n.1176A= n.1396A= n.1387-1198A= n.1901A= n.1410A= c.907A= c.1153A= (p.Ile385=) c.1177A= (p.Ile393=) c.921A= c.967A= c.1125A= (n.1125A=) c.*272A= (n.*272A=) c.*436A= (n.*436A=) c.1035+112A= (n.1035+112A=) c.*979A= (n.*979A=) c.577+570A= n.1202A= c.1020A= c.246-1510A= n.357+112A= n.1247A= n.1657A= n.36A= n.383A= c.403A= (p.Ile135=) c.316A= (p.Ile106=) n.2104A= n.1516A= | dbSNP |