Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184140590G>A | CA2726571 | EIF2B5 | n.1039G>A n.1259G>A n.1387-1335G>A n.1764G>A n.1273G>A c.770G>A c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.1040G>A (p.Arg347Gln) c.784G>A c.830G>A c.988G>A (n.988G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.*842G>A (n.*842G>A) c.577+433G>A n.1065G>A c.883G>A c.246-1647G>A n.332G>A n.1110G>A n.1520G>A n.246G>A c.266G>A (p.Arg89Gln) c.179G>A (p.Arg60Gln) n.1967G>A n.1379G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140590G>T | CA88842895 | EIF2B5 | n.1039G>T n.1259G>T n.1387-1335G>T n.1764G>T n.1273G>T c.770G>T c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.784G>T c.830G>T c.988G>T (n.988G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.*842G>T (n.*842G>T) c.577+433G>T n.1065G>T c.883G>T c.246-1647G>T n.332G>T n.1110G>T n.1520G>T n.246G>T c.266G>T (p.Arg89Leu) c.179G>T (p.Arg60Leu) n.1967G>T n.1379G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140590G>C | CA88842892 | EIF2B5 | n.1039G>C n.1259G>C n.1387-1335G>C n.1764G>C n.1273G>C c.770G>C c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.784G>C c.830G>C c.988G>C (n.988G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.*842G>C (n.*842G>C) c.577+433G>C n.1065G>C c.883G>C c.246-1647G>C n.332G>C n.1110G>C n.1520G>C n.246G>C c.266G>C (p.Arg89Pro) c.179G>C (p.Arg60Pro) n.1967G>C n.1379G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |