| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184140589C>T | CA2726569 | EIF2B5 | n.1038C>T n.1258C>T n.1387-1336C>T n.1763C>T n.1272C>T c.769C>T c.1015C>T (p.Arg339Trp) c.1039C>T (p.Arg347Trp) c.783C>T c.829C>T c.987C>T (n.987C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.1009C>T (p.Arg337Trp) c.*841C>T (n.*841C>T) c.577+432C>T n.1064C>T c.882C>T c.246-1648C>T n.331C>T n.1109C>T n.1519C>T n.245C>T c.265C>T (p.Arg89Trp) c.178C>T (p.Arg60Trp) n.1966C>T n.1378C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140589C>A | CA2726570 | EIF2B5 | n.1038C>A n.1258C>A n.1387-1336C>A n.1763C>A n.1272C>A c.769C>A c.1015C>A (p.Arg339=) c.1039C>A (p.Arg347=) c.783C>A c.829C>A c.987C>A (n.987C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.1009C>A (p.Arg337=) c.*841C>A (n.*841C>A) c.577+432C>A n.1064C>A c.882C>A c.246-1648C>A n.331C>A n.1109C>A n.1519C>A n.245C>A c.265C>A (p.Arg89=) c.178C>A (p.Arg60=) n.1966C>A n.1378C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |