| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184140577T>C | CA88842886 | EIF2B5 | n.1026T>C n.1246T>C n.1387-1348T>C n.1751T>C n.1260T>C c.757T>C c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.771T>C c.817T>C c.975T>C (n.975T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.997T>C (p.Cys333Arg) c.*829T>C (n.*829T>C) c.577+420T>C n.1052T>C c.870T>C c.246-1660T>C n.319T>C n.1097T>C n.1507T>C n.233T>C c.253T>C (p.Cys85Arg) c.166T>C (p.Cys56Arg) n.1954T>C n.1366T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184140577T= | CA1425885776 | EIF2B5 | n.1026T= n.1246T= n.1387-1348T= n.1751T= n.1260T= c.757T= c.1003T= (p.Cys335=) c.1027T= (p.Cys343=) c.771T= c.817T= c.975T= (n.975T=) c.*122T= (n.*122T=) c.*286T= (n.*286T=) c.997T= (p.Cys333=) c.*829T= (n.*829T=) c.577+420T= n.1052T= c.870T= c.246-1660T= n.319T= n.1097T= n.1507T= n.233T= c.253T= (p.Cys85=) c.166T= (p.Cys56=) n.1954T= n.1366T= | dbSNP |