| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184140541C>T | CA88842884 | EIF2B5 | n.990C>T n.1210C>T n.1387-1384C>T n.1715C>T n.1224C>T c.721C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.735C>T c.781C>T c.939C>T (n.939C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.961C>T (p.Pro321Ser) c.*793C>T (n.*793C>T) c.577+384C>T n.1016C>T c.834C>T c.246-1696C>T n.283C>T n.1061C>T n.1471C>T n.197C>T c.217C>T (p.Pro73Ser) c.130C>T (p.Pro44Ser) n.1918C>T n.1330C>T | dbSNP |
| 3 | g.184140541C= | CA1425885737 | EIF2B5 | n.990C= n.1210C= n.1387-1384C= n.1715C= n.1224C= c.721C= c.967C= (p.Pro323=) c.991C= (p.Pro331=) c.735C= c.781C= c.939C= (n.939C=) c.*86C= (n.*86C=) c.*250C= (n.*250C=) c.961C= (p.Pro321=) c.*793C= (n.*793C=) c.577+384C= n.1016C= c.834C= c.246-1696C= n.283C= n.1061C= n.1471C= n.197C= c.217C= (p.Pro73=) c.130C= (p.Pro44=) n.1918C= n.1330C= | dbSNP |