| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184140518G>A | CA340481 | EIF2B5 | n.967G>A n.1187G>A n.1387-1407G>A n.1692G>A n.1201G>A c.698G>A c.944G>A (p.Arg315His) c.968G>A (p.Arg323His) c.712G>A c.758G>A c.916G>A (n.916G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.938G>A (p.Arg313His) c.*770G>A (n.*770G>A) c.577+361G>A n.993G>A c.811G>A c.246-1719G>A n.657G>A n.260G>A n.1038G>A n.1448G>A n.174G>A c.194G>A (p.Arg65His) c.107G>A (p.Arg36His) n.1895G>A n.1307G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.184140518G= | CA1425885685 | EIF2B5 | n.967G= n.1187G= n.1387-1407G= n.1692G= n.1201G= c.698G= c.944G= (p.Arg315=) c.968G= (p.Arg323=) c.712G= c.758G= c.916G= (n.916G=) c.*63G= (n.*63G=) c.*227G= (n.*227G=) c.938G= (p.Arg313=) c.*770G= (n.*770G=) c.577+361G= n.993G= c.811G= c.246-1719G= n.657G= n.260G= n.1038G= n.1448G= n.174G= c.194G= (p.Arg65=) c.107G= (p.Arg36=) n.1895G= n.1307G= | dbSNP |